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Malformative syndrome : ウィキペディア英語版
Malformative syndrome
A malformative syndrome (or malformation syndrome) is a recognizable pattern of congenital anomalies that are known or thought to be causally related (VIIth International Congress on Human Genetics).
== Causes ==

* exogenous causes
*
* exogenous toxic (teratogenetic agents)
*
* ionizing radiations
*
* fetal infections (maternofetal infections)
* genetic causes (or intrinsic causes) (genetic malformative diseases)
*
* chromosomal anomalies (chromosomal malformative diseases)
*
* numerical chromosomal anomalies (e.g. trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21)
*
* structural chromosomal anomalies
*
*
* microdeletions (microdeletion syndromes)
*
*
* chromosomal rearrangements
* gene mutations (monogenic malformative diseases)
*
* Kabuki mask syndrome: MLL2
*
* Joubert syndrome, Meckel syndrome and related syndromes: TMEM216
*
* cleft lip with and without cleft palate: MAFB and ABCA4
*
* Schinzel-Giedion syndrome: SETBP1
*
* Fanconi anemia and related disorders: RAD51C
*
* Noonan syndrome: NRAS
*
* generalized lymph vessel dysplasia: CCBE1
*
* brachydactyly-anonychia: SOX9
*
* genetic metabolic diseases
*
*
* Smith-Lemli-Opitz syndrome

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「Malformative syndrome」の詳細全文を読む



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